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Biopharma-Kooperationen bei seltenen Erkrankungen: So gelingen sie
Wie Familien, Stiftungen, Forschende und Biopharma bei seltenen Erkrankungen erfolgreich kooperieren: Modelle, FDA-Programme, Fallstricke und konkrete Schritte.
Criblage cellulaire dose-réponse : méthode et lecture des courbes
Comment fonctionne un criblage cellulaire dose-réponse : concentrations, courbes, Z-prime, seuils de hits, et son usage sur des cellules iPSC de patients.
Criterios de elegibilidad para un programa personalizado de enfermedades raras
Qué se evalúa para entrar en un programa personalizado de modelos celulares y terapias en enfermedades raras o sin diagnóstico: criterios, registros y consentimiento.
Critères d'évaluation du criblage phénotypique : bien les choisir
Quels critères d'évaluation choisir pour un criblage phénotypique, surtout en maladie rare : familles de critères, qualité du test, contrôles et pièges à éviter.
Modelos de doenças raras pediátricas: guia para famílias e médicos
Como funcionam os modelos de doenças raras pediátricas feitos com células do próprio paciente: tipos, etapas, limites, testes de medicamentos e o caminho até o FDA.
未确诊遗传变异的功能验证：如何把VUS变成可用的证据
测序后只拿到VUS或仍未确诊？本文讲清功能验证的作用、主要方法（RNA-seq、iPSC、CRISPR、多重检测）和证据门槛，帮助患者家庭与医生决定下一步。
ASO-Entwicklung: Zeitplan von der Mutation bis zur ersten Dosis
Wie lange dauert die Entwicklung einer ASO-Therapie? Phasen, realistische Zeitrahmen, FDA-Vorgaben und wo Monate verloren gehen. Ein Leitfaden für Familien.
Hepatocitos iPSC en enfermedades raras: qué son y qué permiten
Qué son los hepatocitos derivados de iPSC, qué enfermedades hepáticas raras ya modelan, sus límites de madurez y cómo usarlos para cribar tratamientos.
Комбинированный скрининг препаратов при редких заболеваниях
Как устроен комбинированный скрининг препаратов при редких болезнях: матрица доз, синергия, iPSC-модели пациента и что делать с результатом.